染色体是遗传物质—基因的载体，染色体的任何改变必然导致基因的改变。染色体的改变分为先天性和后天获得性，先天性的改变，我们称之为体质性异常，它往往会导致一些遗传性疾病的发生；后天性的改变，我们称之为获得性异常，它常常会引起机体发生恶性肿瘤。由于染色体的易位、缺失以及数目改变引起的一系列疾病单靠传统的方法无法准确诊断。

　　染色体检查可分为两种：

　　体质性染色体检查，主要用于诊断各种遗传性疾病，比如：习惯性流产、不育、男女第二性症发育不全、原发性闭经、幼儿生长发育迟缓或智力障碍等。

　　肿瘤性（获得性）染色体检查，主要用于诊断各种造血系统疾病，比如：各种白血病、骨髓增生异常综合症等。它与传统的形态学相比具有准确、可靠、早期诊断等优点。