多囊肝并多囊肾，通常也称之为多囊肝多囊肾，是一种非常少见的先天性疾病，是以肝脏、肾脏多发性散在的囊肿致肝脏和肾脏损害为特征的显性遗传性疾病。先天性多囊肾是仅次于肾炎、肾盂肾炎引起慢性肾衰的病因。本文收集有完整资料的多囊肝并多囊肾病案19例进行对照研究分析。
1 材料与方法
选取多囊肝多囊肾临床病案，男14例，女5例，年龄37-69岁，平均年龄49．8岁。首发症状为腰痛、小便异常者7例；以高血压人院体检发现者3例；为腹部渐增包块人院者2例；以腹痛者2例；正常体检发现者2例；以其他症状检查发现者3例。仅1例多囊肝多囊肾病人承认有家族性病史，其母有多囊肾病史。患者行CT检查17例，MR检查2例，所有患者均行住院治疗者，其中行肾脏移植者7例，开窗减压或穿刺引流者9例；肝脏部分切除患者11例，肝脏开窗引流术者5例；行抗感染后自动出院者3例。临床上均有不同程度的肾脏功能受损，肝脏功能受损较轻。CT机为Elincent双螺旋CT机，扫描条件为130 kV，130 mA；MR机为以色列生产的2.0T的高场强磁共振机，T1WI 560 ms／16 msFSE 9600 ms／96 1ns，行横轴位和冠状位成像，其中1例行MRU检查。
2 结果
2.1 病变程度 肝肾实质均受累及未见正常肝肾实质者4例；有部分正常肝脏实质存在肾脏实质未见正常残留者11例；肝脏和肾脏均轻度受累，可见大部正常肝脏及肾脏实质者4例。
2.2 囊肿大小 大小范围3-192 mm不等，其中可见多个小囊相互融合成大囊。囊与囊之间不相交通。
2.3 囊肿的CT、MR表现 正常肝及肾脏实质被大小不等的囊肿代替，囊肿边缘光滑，典型的囊肿其内密度均匀，CT值为0-14 Hu，增强扫描可见囊肿部分间隔有强化。囊肿在MR上呈长T1长T2信号，其内信号较均匀。伴有囊内出血者部分囊肿内可见不均匀密度增高影，CT值为45-63 Hu。小结石在囊壁附近，囊肿伴钙化呈片状或弧形，周围脏器受推挤移位。
2.4 病理表现 肾脏大体标本肾脏明显增大，表面可见大小不等的突起，张力很高，棕红暗红色，从中间纵向剖开，可见淡黄色的液体或脓性黄褐色、巧克力色、暗绿色液体及脓性液体从囊肿中流出，囊壁较薄，囊与肾盏及与肾盂不相交通，正常肾脏实质变薄消失。镜下可见囊肿壁主要由纤维组织构成，部分可见肾小管上皮，正常肾组织结构消失。部分切除肝脏病理：囊肿大小不一，表面充满大小不等的囊肿，囊内充满清亮无色液体，切面亦见多个大小不等的囊腔，未见正常肝脏，部分囊内见部分灰白色液体。镜下观察囊壁衬为单层扁平上皮，呈胆管上皮样改变，局部可见片状坏死，并有不同程度的纤维组织结节样增生。
2.5 并发症肾囊肿伴结石5例，伴囊内出血2例，囊壁可见钙化1例，肾囊肿合并感染者2例，仅1例肝囊肿合并阻塞性黄疸。
