多囊肾相关知识

多囊肾（Polycystic Kidney Disease）为遗传性疾病，是累及双侧肾脏的一种先天性异常。双侧肾脏皮髓质均可累及，但在程度上可不同。其肾内布满大小不等的囊肿，有的相互间可沟通，使肾脏体积增大并压迫肾实质，使其萎缩造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。在遗传方式上表现为常染色体显性，和常染色体隐性遗传两种。常染色体显性遗传型，（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD）此型一般到成年才出现症状；常染色体隐性遗传型（Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, ARPKD），一般在婴儿即表现明显。
    【病因】
    关于发生多囊肾真正之原因，并不十分明确，可有以下几种学说：①代谢性学说：认为在胚胎期由于盐类在肾小管内沉淀阻塞肾小管腔，使液体积聚于近侧段而导致囊肿形成。②感染学说：以Virchow为代表的学者，认为胚胎期肾盂肾炎引起肾小管纤维化，造成阻塞，因而囊肿形成。③赘生物学说：由于多囊肾常表现为有活力生长的肿块，因而有人认为它是一个真正的赘生物。有人（Staemnier）曾称之为"囊腺瘤纤维病变"。④发育缺陷：认为在胚胎发育期，肾曲细管与肾集合管或肾直细管与肾盏，在全部或部分连接前，肾脏发育中止，使尿液排泄受到障碍，肾小球和肾细管产生潴留性的囊肿。目前多数学者，支持后一种学说。
    【临床表现】
    临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。常见的表现有：
    (1)腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。
    (2)血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。
    (3)腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。
    (4)可以有高血压伴头晕、头痛。
    (5)肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。
    (6)约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。
    (7)蛋白尿和白细胞尿；
    (8)肾脏肿大；
    (9)肾外表现，包括多囊肝和颅内动脉瘤等。
   X线平片、B超、核磁共振等检查有助于诊断。
    【病理说明】
    多囊肾患者早期肾脏大小正常，后期则增大，并出现形态异常，如肾盂肾盏的异形，肾乳头及肾锥体的完整结构受到破坏等。囊肿呈球形，大小不一。初起时肾内可仅有少数囊肿，随病程进展而渐增多，最终使肾均由囊肿所占，肾脏可达足球大小。在光镜下，囊肿间尚可见到完整肾结构，从正常表现到肾小球硬化，小管萎缩、间质纤维化等不等，这些改变均为囊肿压迫所致肾缺血所为。在电镜下，囊肿上皮细胞显示为二种形态：一种与近端小管上皮细胞相似，另一种则类似于远端小管。囊液一般较清晰，当出现囊内感染或出血时则可为脓性或血性。
    多囊肾双肾体积和重量明显增大，约为正常的10倍左右。外形光滑，切面可见梭状或柱状囊肿，呈放射状分布。上皮细胞呈柱形，与集合管上皮细胞一致。肾盂和肾盏被膨胀的肾实质压迫而变窄、变小。肝脏病变局限于门脉区，呈弥漫性，胆管扩张伴结缔组织增生，引起门脉周围纤维化，随时间进展，出现门脉高压及肝脾肿大。  
    【遗传规律】
    成人型多囊肾临床较常见，其发病率在千分之一到二，并且占终末期肾衰的5％－10％．此病遵循常染色体显性遗传规律，即1、男女发病几率相等；2、父母有一方患病，子女有50％获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75％；3、不患病的子女不携带囊肿基因，其下代（孙代）也不会发病，即不会隔代遗传．真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。
    【治疗情况】
    多囊肾是一种遗传性疾病，成人型多囊肾是常见的一种多囊肾。过去此病预后较差，现在由于诊断及治疗水平的提高，预后有了较大的改善。该疾病的发展是肾功能下降最后导致肾衰。口服治疗肾衰的药物只能是对症治疗，不能根本改善肾功能。对多囊肾的治疗，过去是手术去顶减压，但现在认为去顶减压后其深部小囊肿由于表面压力下降而快速增大，并且手术对肾脏也是一种打击，所以现在不主张过于积极的手术治疗，但囊肿太大时则可以经皮穿刺减压，但容易并发感染。目前多囊肾的治疗主要是控制感染、预防感冒、降血压，用药物（包括中药、西药）无法控制囊肿的增生，但药物可以帮助排除体内毒素，减轻尿毒症的症状。最后的办法是双侧多囊肾切除后行血液透析或肾移植治疗，但是要求年龄不能太大（一般＜60岁），血压在切除多囊肾后基本恢复正常，无其他严重并发症等条件。
    【预后情况】
    肾功能正常率于50岁时为71%，58岁时为58%，70岁时为23%。男性预后差，起病早者预后差。其他可人为控制的影响预后的因素有高血压、妊娠次数、继发泌尿系感染的频度等。在未进入透析和肾移植年代，本病出现症状后，尤其有肾功能不全者，仅能存活10年，约每3年血肌酐上升1倍，即血肌酐清除率下降一半。但若血肌酐从未升高过，且无结石、感染和严重高血压，则可存活30～40年。透析或肾移植的多囊肾病人，其寿命基本与其他透析和肾移植病人相近。

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