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多囊肾典型实例,她的肾病典型在哪里?

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文章来源:中国肾病就医网 点击数: 更新时间:2008-4-4 16:40:55


这名多囊肾患者的病情典型在哪里?
    一、发病年龄过小
    多囊肾疾病属于先天性遗传性肾病。通常,多囊肾分为两种,一种是常染色体显性遗传性多囊肾,即成人型多囊肾;另一种为常染色体隐性遗传性多囊肾,即婴儿型多囊肾。其中,以成人型多囊肾为多见,常于成年后(一般到40岁左右)才开始出现临床症状,如腰痛、血尿、蛋白尿、高血压等。
    结合该例多囊肾病人的既往病史以及相关检查、临床所表现出来的症状,可以明确诊断病人所患多囊肾属于成人型多囊肾(ADPKD)。但该名成人型多囊肾病人的发病年龄并非是常见的,到40岁左右时发病,而是15岁即开始发病。这显然在成人型多囊肾病人的发病年龄中是属严重偏小的。
    二、家族遗传倾向严重
    成人型多囊肾的遗传规律为:1、男女发病机率相同。2、父亲或母亲一方患有多囊肾疾病,其子女发生多囊肾的机率为50%;如父母均患有多囊肾,则子女的发病率增加至75%。
    据患者以及其母亲的描述,患者本人、患者的父亲、姑姑以及爷爷均患有多囊肾疾病。可见,多囊肾这一遗传性肾病在这一家庭中的遗传倾向表现的非常典型。从遗传倾向上分析,该多囊肾患病家庭很有可能为父系遗传【图示】。患者还有一个6岁的弟弟,就现有年龄尚不能确诊其有无发生多囊肾的可能性。鉴于其家族遗传的倾向,一定要谨慎对待,需要定期为其做检查。
     该患者家族遗传示意图(蓝色代表患有多囊肾疾病)
     
    三、出现典型的多囊肾并发症状
    患者在发现自身存在多囊肾疾病的同时,身体伴随着也出现了一些多囊肾的并发症状。比如发病之初,患者出现腰痛的症状。腰腹不适或腰腹疼痛为多囊肾最常见的症状表现,多为隐痛、钝痛,固定于一侧或两侧区域,并可放射到腰背或下腹部。这主要是由于病人的肾脏内囊肿在肾脏扩张肾被膜或牵拉肾组织或压迫邻近器官引起。约20%的多囊肾病人发生的腰痛呈绞痛样,这多是多囊肾病人并发肾结石或出血后血块堵塞尿路引起。患者即是此种情况。
    伴随多囊肾的发病,患者期间出现了血尿症状。约25%——50%的多囊肾病人将发生镜下血尿或肉眼血尿,血尿发作常呈周期性,间隔可达数月或数年。大量血尿除了引发肾绞痛外,还有可能造成尿路梗阻。
    对该例多囊肾患者,以及患者家庭成员中患有多囊肾的病人而言,发生不同程度的血压升高情况也是多囊肾的并发症状之一,70%——75%的多囊肾病人会发生血压升高的情况。伴随肾性高血压的发生,多囊肾病人会出现头痛、头晕等症状表现,甚至有可能出现心脏疾病。
    此外,该多囊肾小患者还发生了双肾结石。多囊肾并发肾结石的病人约占整个多囊肾人群的10%左右,病人在临床上可表现有肾绞痛症状。
    四、血肌酐高值、肾功能下降
    对该例多囊肾病人而言,其发病年龄偏小,检查血肌酐值却非常高,说明该多囊肾患者的肾脏发生了损伤,肾功能也在不断的下降。多囊肾病人的发病有一特点,即当多囊肾病人发病年龄越小时,其肾功能的损害程度相对却要越严重,伴随的并发症状也较重,且病人的预后相对也要差一些。

    事实上,多囊肾这一先天性的显性遗传性肾病已经受到越来越多的关注。石家庄肾病医院每年接收的多囊肾病人中,年龄偏小者也占有一定的比例。单独抽出这一例典型的多囊肾小患者的病例,从多囊肾的定义、多囊肾的发病情况、多囊肾的临床症状表现和并发症状、多囊肾的预后情况等多方面进行剖析,让大家对多囊肾的常识有更深入和深刻的印象。这是本文写作的一个目的,旨在让大家能更好的认识多囊肾这一肾病,及早发现、规范治疗,防止多囊肾病情快速恶化进展,成为肾功能衰竭、尿毒症的候补人群。
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